проверени факти рецензирана публикација
доверлив извор
лекторирани
by Elin Lindström, Swedish Research Council
Истражувачите пронајдоа варијанта на ген што речиси целосно штити 1 од 8 новородени бебиња од жолтица. Истражувањето, спроведено на Универзитетот во Гетеборг во Шведска, дава можност да се развие третман кој може да спречи тешки случаи.
Речиси сите новородени бебиња имаат жолтица во првите неколку дена од животот. Бебињата ќе развијат жолтеникава нијанса на нивната кожа и во белките на нивните очи. Жолтата нијанса е предизвикана од билирубин, кој е резидуален производ од разградувањето на вишокот црвени крвни зрнца кај бебето.
Обично, жолтицата поминува сама по себе во рок од една недела, но на некои деца им е потребен посебен третман. Жолтицата може да влијае на енергијата и апетитот. Ако состојбата е продолжена, високите нивоа на билирубин може да предизвикаат оштетување на мозокот.
Студијата, објавена во списанието Nature Communications, е резултат на меѓународна истражувачка соработка, предводена од Универзитетот во Гетеборг. Истражувањето се заснова на примероци од крв од речиси 30.000 новородени бебиња и нивните родители во истражувачка база на податоци во Норвешка.
Околу 2.000 од бебињата имале жолтица. Беше откриено дека една од милионите анализирани генетски варијанти речиси целосно ги штити доенчињата од развој на оваа состојба. Варијантата на генот се наоѓа кај околу 12% од бебињата родени во Европа и САД.
“Генската варијанта шифрира за ензим кој претходно не бил поврзан со метаболизмот на билирубин. Иако самиот ензим не штити од жолтица, откритието не доведе понатаму на возбудлив истражувачки пат, отворајќи нови патишта за индивидуализирана медицина”. вели Пол Соле Наваис, истражувач на академијата Салгренска на Универзитетот во Гетеборг, кој е главен автор на студијата.
Истражувачкиот тим успеа да идентификува дека варијантата на генот може да се поврзе со зголемување на друг ензим, UGT1A1, кој е важен за метаболизмот на билирубин во телото.
„Овој ензим го претвора билирубинот во варијанта која е растворлива во вода, дозволувајќи му на телото да се ослободи од билирубинот. Изненадени сме што овој ефект го гледаме само во цревата на бебињата, но не и во црниот дроб, бидејќи тоа е црниот дроб кој е одговорен за метаболизмот на билирубин кај возрасните“, вели професорот Бо Јакобсон, кој ја води истражувачката група.
Студијата дава можност за понатамошно проучување на ензимот UGT1A1 и неговата активност во цревата на новороденчињата, со цел спречување или лекување на неонатална жолтица.
Повеќе информации:
Пол Соле-Наваис и сор., Анализите на неонатална жолтица низ целиот геном откриваат значително отстапување од метаболизмот на билирубин кај возрасни, Nature Communications (2024). DOI: 10.1038/s41467-024-51947-w.