проверени факти доверлив извор
лекторирани
by IOS Press
Пилот студија со користење на нова алатка за скрининг покажува ветување за проценка на невробихејвиоралните тешкотии кај децата со мускулна дистрофија на Душен (ДМД) и подобрување на квалитетот на животот на пациентите и нивните семејства. Резултатите се појавуваат во списанието за невромускулни болести.
Водечката истражувачка Лизбет Де Вале, д-р, д-р, Одделот за педијатрија, Универзитетските болници во Левен и Одделот за развој и регенерација, КУ Левен, Лувен, Белгија, објаснува: „Многу пациенти со ДМД, исто така, страдаат од невробихејвиорални тешкотии кои можат значително влијае на квалитетот на нивниот живот и на нивните семејства.
„Патофизиолошките механизми зад овие невробихејвиорални потешкотии сè уште се слабо разбрани, а во клиничката пракса овие аспекти на болеста добиваат помалку внимание отколку физичките симптоми. И покрај зголемената свест, на многу пациенти сè уште им недостасува лесен пристап до специјалисти за однесување, како што се психолозите.
Истражувачкиот тим најпрво истражуваше како се справуваат со овие невробихејвиорални тешкотии во различни центри ширум светот. Дваесет и осум испитаници од 16 земји завршија онлајн анкета. Само 35% од центрите систематски испитувале за невробихејвиорални потешкотии кај нивната популација на DMD. Преовладувачките скрининг методи вклучуваа земање историја и клиничко набљудување.
Вообичаените невро-бихејвиорални потешкотии опфаќаа предизвици во учењето, зависност од возрасни, анксиозност, тешкотии во концентрацијата и социјални дефицити. Центрите-учеснички често користеа родителско советување и врски со психосоцијални здравствени работници за психосоцијална интервенција.
Професорот Де Вале и невропсихологот и прв автор Сем Геуенс, д-р, Оддел за педијатрија, Универзитетските болници во Лувен и Одделот за развој и регенерација, КУ Левен, Лувен, Белгија, коментираат: „Иако лекарите често ги проверуваат овие проблеми, ние откриле дека најмногу се потпираат на сопствената експертиза или искуство поради отсуството на специфичен водечки инструмент.
„Нашата студија ја нагласува сложената и разновидна природа на невробихејвиоралните потешкотии кај ДМД и предизвикот за справување со нив во клиничката пракса. Нашите наоди ја нагласуваат итната потреба за меѓународна соработка во развојот на унифицирани протоколи кои го подобруваат квалитетот на грижата за поединците и нивните семејства кои се борат со сложените бихејвиорални димензии на DMD“.
За да се реши овој јаз, истражувачите развија алатка за скрининг за невробихејвиорални потешкотии кај DMD и известија за пилот студија на 20 пациенти во истото прашање. Позната како Список за проверка на невробихејвиорални тешкотии поврзани со Душен со мускулна дистрофија (DuMAND), оваа алатка има за цел сеопфатно да го покрие спектарот на невробихејвиорални проблеми кај пациенти со DMD, вклучувајќи однесување, психијатриски нарушувања и различни когнитивни, академски и психосоцијални дефицити.
Категориите DuMAND беа изведени преку преглед на литература и повратни информации од 85 родители (48 мајки и 37 татковци) и 28 експерти од областа. Д-р Геуенс објаснува: „За време на развојот на оваа алатка, идентификувавме однесувања кои често се пријавени од литературата, родителите и експертите за DMD како особено предизвикувачки кај пациентите со DMD. Концептот DuMAND се заснова на оваа повратна информација и го опфаќа спектарот на невробихејвиорални потешкотии што се гледаат во ДМД“.
Истражувачите спроведоа пилот студија за валидација на првата верзија на списокот за проверка DuMAND во примерок од 20 родители на пациенти со DMD во Универзитетските болници во Левен, Белгија. Децата беа вклучени ако имаа потврдена генетска дијагноза на ДМД и беа на возраст од 6-18 години. Листата за проверка се состоеше од 43 ставки и беа потребни околу седум минути за да се пополни. Покажа прифатливи до одлични психометриски својства во оваа пилот студија за валидација.
Професорот Де Вале заклучува: „Концептот DuMAND може да послужи како заеднички јазик во полето на DMD, а спроведувањето на списокот за проверка DuMAND може да биде првиот чекор кон усогласување на клиничката грижа за невро-бихејвиоралните потешкотии во DMD ширум светот. На крајот, списокот за проверка DuMAND има за цел да провери за невробихејвиорални проблеми, овозможувајќи рани интервенции.
„Дополнително, може да се користи за евалуација на овие интервенции на краток и долг рок и да послужи како параметар на исходот на однесувањето во клиничките студии во ДМД, што моментално недостасува во повеќето студии. Следниот чекор е да се потврди списокот за проверка DuMAND во поголема , меѓународна група Ние бараме меѓународна соработка за понатамошно оптимизирање на концептот и списокот за проверка DuMAND и за постигнување консензус за клиничката имплементација.
DMD е тешко наследно невромускулно нарушување кое влијае на околу едно од 6.000 момчиња. Таа е предизвикана од мутација на генот за дистрофин (мускулен протеин) и се карактеризира со прогресивна мускулна слабост со губење на амбулацијата и на крајот респираторна и срцева слабост. Во моментов, не постои лек за DMD. Третманот има за цел да ги контролира симптомите и да го подобри квалитетот на животот.
Повеќе информации:
Сем Геуенс и сор., Невробихејвиорални тешкотии поврзани со мускулната дистрофија на Душен: увиди од клиничката пракса, весник на невромускулни болести (2024). DOI: 10.3233/JND-230251.
