проверени факти лекторирани
by BGI Genomics
Речиси 30 милиони Кинези доживуваат губење на слухот (HL), при што околу 60% од овие случаи се наследни. ХЛ е втората најчеста вродена попреченост во Кина, со околу 30.000 бебиња во Кина кои се раѓаат со ХЛ секоја година и се соочуваат со предизвиците на медицинските трошоци и прашања поврзани со образованието.
За да се разбере дали истовремениот скрининг на слухот и генетскиот скрининг со висок процент може да ја подобрат ефикасноста на програмите за ХЛ за новороденчиња, беше објавена нова студија од Мингхонг Жао, Ксуемеи Луо, Чинфеи Жао, Тонг Јанг, Венчиан Жанг (BGI Genomics, виш менаџер за клиничко истражување). во Меѓународниот весник за педијатриска оториноларингологија.
Вкупно, 119.606 новороденчиња од Ганан, провинцијата Џиангкси, Кина, беа запишани во оваа мултицентрична студија спроведена помеѓу април 2019 и април 2021 година. Отоакустична емисија (ОАЕ) беше искористена за примарен скрининг на слухот три дена по раѓањето во тивки услови, а ОАЕ во комбинација со автоматизиран аудитивен одговор на мозочното стебло (AABR) беше применет 29-42 дена по раѓањето за оние кои не успеале или го пропуштиле првичниот скрининг.
Во меѓувреме, беше извршено секвенционирање на високо-пропусна секвенца на мутации поврзани со жариштето HL во GJB2, GJB3, MTRNR1 и SLC26A4 гените.
OAE и AABR се најчесто користени HL скрининг методи. OAE не е доволно чувствителен за откривање на задното кохлеарно оштетување на слухот, додека AABR е гломазен и скап. Ниту еден метод не може да открие или предвиди одложен или прогресивен HL кај индивидуи со нормален слух при раѓање.
Клучните наоди вклучуваат:
Резултатите од оваа студија сугерираат дека истовремениот скрининг на слухот и генетскиот скрининг со висок пропуст во голема мера ќе ја подобрат ефективноста на програмите за ХЛ за новороденчиња. Оваа интеграција, исто така, го олеснува управувањето со конгениталниот HL и помага во превенцијата на HL предизвикана од аминогликозидни антибиотици.
Сепак, важно е да се признае дека оваа студија опфати само новороденчиња од Ганан. Овој круг на истовремен скрининг, исто така, разгледа 21 жариште на мутации во вообичаените гени поврзани со глувоста, оставајќи ги неистражените други потенцијални локации за мутација. Идните истражувања би можеле да опфатат пошироки параметри за решавање на овие ограничувања.
Повеќе информации:
Мингхонг Жао и други, Карактеристики на генските мутации поврзани со губење на слухот: Мултицентрична студија на 119.606 новороденчиња во Ганан, Меѓународен весник за педијатриска оториноларингологија (2023). DOI: 10.1016/j.ijporl.2023.111744.