проверени факти рецензирана публикација
лекторирани
by BGI Genomics
Скринингот за новороденчиња (НБС) рутински се изведува низ целиот свет со помош на биохемиски методи на тестирање. Неодамнешните достигнувања во генетското секвенционирање се потенцијална промена на играта за скрининг на новороденчиња, брзо проценувајќи сеопфатен опсег на моногени нарушувања. Сепак, ефективноста на генетското секвенционирање како алтернативен метод за NBS не е претходно проучувана.
За да се проценат резултатите од примената на секвенционирање на генски панели како првостепен скрининг тест за новороденчиња, неодамнешната студија спроведена од осум центри NBS и BGI Genomics беше објавена во JAMA Network Open.
Овие резултати – од оваа пионерска студија која вклучува секвенционирање на генски панели во NBS како истовремена стратегија за скрининг од прво ниво во голема популација – укажуваат дека приближно едно од секои 500 новороденчиња има корист од интеграцијата на генските панели како скрининг од прво ниво тест.
Истражувачите имаа за цел да ја проценат способноста на методите за генетско секвенционирање за откривање на моногени нарушувања кај новороденчињата. Оваа проспективна кохортна студија опфати 29.601 новороденче регрутирани од осум центри за скрининг на новороденчиња во Кина помеѓу 21 февруари и 31 декември 2021 година. Новороденчињата со позитивни резултати беа следени пред 5 јули 2022 година.
Екранот се состоеше од биохемиски скрининг тестови и тест за секвенционирање на целни генски панели за 128 состојби. Биохемиските и геномските тестови можеа да откријат 43 од состојбите, додека другите 85 состојби беа скринирани исклучиво од генската табла.
Клучните наоди вклучуваат:
Оваа студија ги прикажува резултатите од генетскиот NBS како првостепен скрининг тест во клинички услови, што е од големо значење за лекарите, генетичарите и семејствата за подобра здравствена заштита и советување.
На пример, придобивката од инкорпорирање на генетски со биохемиски NBS е да се намали бројот на лажни позитиви. Податоците од оваа студија покажуваат дека позитивната предиктивна вредност (PPV) на генетскиот NBS е значително повисока од онаа на биохемискиот NBS, освен за флуорометриската анализа за G6PD кај женските новороденчиња.
Разликата беше многу очигледна за нарушувањата на оксидацијата на аминокиселините, органските киселини и масни киселини (70,83% од генетската NBS наспроти 5,29% од тандемската масена спектрометрија; P < ,001), што е во согласност со претходните студии. Намалувањето на бројот на лажни позитиви, за возврат, ќе го намали стресот и вознемиреноста на родителите и ќе го намали бројот на следења. Истражувачкиот тим потврди дека се потребни понатамошни студии и соработки за да се потврдат овие наоди низ популациите и системите за здравствена заштита ширум светот, што ќе доведе до усовршување и оптимизација на протоколите за скрининг на новороденчиња. Повеќе информации:
Тинг Чен и сор., Геномско секвенционирање како тест за скрининг од прво ниво и резултати од скрининг на новороденчиња, JAMA Network Open (2023). DOI: 10.1001/jamanetworkopen.2023.31162.