проверени факти рецензирана публикација
доверлив извор
лекторирани
од Здравствениот центар на Универзитетот Мекгил
Пренатрупаните домови, високите стапки на изложеност на тутун, слабото вакцинирање и оштетувањето по тешка респираторна инфекција во детството: ова се некои од причините што понекогаш се предлагаат да објаснат зошто домородните деца страдаат од потешки белодробни инфекции од другите деца во Северна Америка – без убедлив доказ.
Според тим на научници предводен од д-р Адам Шапиро од Истражувачкиот институт на Универзитетскиот здравствен центар Мекгил (RI-MUHC), едно од објаснувањата може да лежи во една специфична генетска мутација позната дека предизвикува ретка болест наречена примарна цилијарна дискинезија ( ПЦД). Работејќи со други лекари и научници во Канада и САД, д-р Шапиро откри четири случаи на оваа болест кај неповрзани домородни деца од Северна Америка, предизвикани од идентични мутации во генот ДНКЛ1. Ова откритие е тема на статија објавена неодамна во Journal of Pediatrics.
„Кога најдовме деца од Првите нации со примарна цилијарна дискинезија предизвикана од мутации во екстремно редок ген, знаевме дека ќе има и други случаи, па продолживме да бараме. Фактот дека најдовме четири случаи меѓу дисперзираните домородни популации сугерира дека PCD може да биде многу почеста во првите нации отколку што некогаш сме мислеле“, вели д-р Шапиро, истражувач во Програмата за детско здравје и човечки развој во RI-MUHC и педијатриски респиратор-респиролог во детската болница во Монтреал на MUHC. „Ова треба да ги охрабри другите лекари низ Северна Америка да тестираат за PCD кај домородните деца со хронична белодробна болест“.
Примарната цилијарна дискинезија е ретка генетска болест на цилиите – микроскопски структури слични на влакна кои ги бришат дишните патишта, ушите и синусите за да ги задржат ослободени од вдишени честички и бактерии кои предизвикуваат инфекција. Симптомите обично се појавуваат кратко време по раѓањето или во раното детство. Тие вклучуваат хронична влажна кашлица и назална конгестија, повторливи пневмонија и инфекции на средното уво. Во многу случаи, PCD е исто така поврзана со бронхиектазии – хронична состојба која се карактеризира со трајни оштетувања на дишните патишта, што е 30-40 пати почеста кај одредени домородни популации отколку во богатите западни општества. Децата со ПЦД често бараат хоспитализација.
„Луѓето со PCD не можат ефикасно да ја исфрлат слузта од нивните бели дробови, што доведува до многу бронхијални инфекции. Но, бидејќи симптомите на PCD изгледаат како голем број други вообичаени белодробни заболувања, болеста често поминува незабележано“, објаснува д-р Шапиро, кој работел со Конзорциумот за генетски нарушувања на мукоцилијарното клиренс многу години беше пионер во дијагностичките критериуми за ПЦД.
Кога болеста е рано дијагностицирана, може да се понуди третман кој ќе помогне да се забави нејзината прогресија. За жал, дијагностицирањето на ПЦД е предизвик, бидејќи бара серија тестови за да се исклучат почести дијагнози, како и специјализирани тестови за пронаоѓање на неисправни гени поврзани со болеста.
„Досега пронајдовме варијанти во повеќе од 50 различни гени кои предизвикуваат ПЦД, и затоа наоѓањето идентични мутации во еден специфичен ген, меѓу географски оддалечените канадски први нации и домородните американски популации, е толку значајно“, додава д-р Шапиро. . „Нашето откритие значи дека понатамошното генетско тестирање на ПЦД и анализите на населението би можеле да откријат поголем број домородни пациенти со ПЦД, кои би имале корист од раното препознавање на болеста и навременото започнување со лекувањето. од минати респираторни инфекции, освен ако не е извршено опсежно тестирање (вклучувајќи ја генетиката на PCD).
Авторите на студијата нагласуваат дека PCD треба да се посомнева и да се испита кај домородните пациенти со клучни клинички карактеристики на PCD почнувајќи од раното детство и/или со бронхиектазии. Во здравствените центри на кои им недостасува специфична експертиза за PCD, дијагностичкото тестирање може да се спроведе со помош на комерцијално генетско тестирање.
Активно ангажиран во нови откритија на гени за PCD, д-р Шапиро има клиника која обезбедува најсовремени дијагностички тестирања, со тестирање на фенотип и генотип. Тој, исто така, учествува во бројни фармацевтски испитувања за нови терапевтски агенси за лекување на ПЦД и други респираторни заболувања.
„Овде, во MUHC, дијагностициравме една од најголемите популации на пациенти со PCD во светот. Развивме специјализирана експертиза и набавивме една од единствените машини во Канада што може да изврши неинвазивен тест за мерење на специјален гас што доаѓа надвор од носот наречен назален азотен оксид, кој е многу низок кај пациенти со ПЦД“, вели д-р Шапиро, кој е и вонреден професор на Катедрата за педијатрија на Универзитетот Мекгил. „Она што го правиме е вистинско истражување ориентирано кон пациентот: истражување кое е дел од клиничката нега.
Повеќе информации:
Каролина Поплавска и сор., Бришењето во DNAL1 предизвикува примарна цилијарна дискинезија кај домородните популации во Северна Америка, Списание за педијатрија (2023). DOI: 10.1016/j.jpeds.2023.01.023.