рецензирана публикација лекторирани
од Американската асоцијација за клиничка хемија (AACC)
Научниците развија тест кој во голема мера може да го подобри квалитетот на животот на доенчињата со хомоцистинурија (HCU), вродена болест која – доколку не се лекува рано – предизвикува сериозни компликации. Истражувањето кое ја демонстрира ефикасноста на овој тест беше објавено денес во Clinical Chemistry.
HCU ја попречува способноста на доенчето да ја метаболизира аминокиселината метионин, која е компонента на многу протеини, како оние што се наоѓаат во мајчиното млеко. Ова доведува до патолошко зголемување на нивото на метионин и друга аминокиселина позната како хомоцистеин, предизвикувајќи тешки компликации доколку не се лекува. Овие компликации се движат од проблеми со очите и скелетот до васкуларни абнормалности и интелектуални попречености.
Добрата вест е дека раното откривање и лекување на HCU може да ги спречи овие компликации. Со оглед на ова, од 2006 година, американското Министерство за здравство и човечки услуги го вклучи HCU на листата на нарушувања за кои новороденчињата треба да се прегледаат. Сепак, сегашните тестови ги мерат само нивоата на метионин, кои често се сè уште ниски кога се случува скрининг на новороденче. Како резултат на тоа, се проценува дека овие тестови пропуштаат околу 50% од случаите на HCU, кои потоа се изложени на висок ризик да не се лекуваат.
Во обид да се поправи ова, група истражувачи предводени од Константинос Петритис, д-р, во Центрите за контрола и превенција на болести, развија и потврдија скрининг тест за новороденче за HCU што работи со мерење на нивото на хомоцистеин. Кај доенчињата со HCU, нивоата на хомоцистеин обично се зголемуваат пред нивото на метионин, и тие речиси секогаш се зголемуваат во текот на првите неколку дена од животот кога се врши скрининг на новороденче, што го прави хомоцистеинот подобар ран маркер за оваа болест.
За да ги процени перформансите на тестот, тимот на Петитис го користеше за да ги прегледа преостанатите скрининг примероци на новороденчиња од доенчиња кои веќе добиле дијагнози. Сто од овие примероци беа од здрави пациенти; 50 дојдоа од HCU-негативни доенчиња кои примаат тотална парентерална исхрана (TPN), која се дава на предвремено родени бебиња во NICU; и 2 примероци беа од HCU-позитивни пациенти.
Тестот успешно направи разлика помеѓу здрави и HCU позитивни примероци. Исто така, прецизно ги класифицираше примероците на TPN како HCU-негативни, што е забележливо бидејќи друг проблем со метионинските тестови за HCU е тоа што тие произведуваат лажни позитиви кај бебињата кои примаат TPN.
„Овде го претставуваме единствениот метод за скрининг на новороденчиња со тандемска масена спектрометрија за анализа на проток и инјектирање, кој директно го квантифицира вкупниот хомоцистеин од исушените крвни дамки“, рече Петитис.
„Способноста за скрининг на вкупниот хомоцистеин за време на првостепениот скрининг на новороденчиња е значаен чекор кон намалување на лажно-негативните стапки на HCU, што ќе овозможи рана идентификација и интервенција за намалување на морбидитетот и морталитетот поврзан со HCU.
Повеќе информации:
Остин Пикенс и сор., Мултиплексирање на хомоцистеин во првостепени тестови со масена спектрометрија за скрининг на новороденчиња со употреба на селективна дериватизација на тиол, клиничка хемија (2023). DOI: 10.1093/clinchem/hvad007.
