Генетските болести убиваат повеќе доенчиња отколку што некој сфаќа. Тоа е централниот заклучок на новата студија од Институтот за геномска медицина „Рејди“ во Сан Диего. Трудот, објавен на интернет во четвртокот, користи генетско секвенционирање на целиот геном за да ги испита околностите на 112 бебиња од округот Сан Диего кои починале од 2015 до 2020 година.
Истражувачите пронајдоа докази за генски мутации „единствен локус“ кај 46 бебиња кои се поврзани со фатални состојби како што се полицистични бубрези, синдром CHARGE и трисомија 21. Испитувајќи ја медицинската историја на секое дете и барајќи медицинска литература, тие открија дека има достапни медицински третмани за 14 од идентификуваните генетски заболувања. Во пет случаи, наодите заклучуваат дека доколку била достапна навремена дијагноза и третман, „можеше да се избегне смртта“.
Д-р Еуан Ешли, персонализиран специјалист по медицина кој ја води програмата за клинички геном на Универзитетот Стенфорд, го прочита трудот и рече дека се согласува со сугестијата дека претходната анализа би можела да ја спречи смртта помагајќи да се започне побрзо лекување.
„Малку смртни случаи се потрагични од смртта на дете“, рече Ешли. „Оваа студија покажува дека тестот, чиј основен (секвенционер) елемент сега е достапен за 200 долари, веројатно ќе има драматични придобивки ако се користи на почетокот на клиничкиот тек“.
Истрагата ги испита и потврдите за смрт пополнети за сите 46 бебиња со генетски мутации поврзани со болеста, откривајќи дека ниту една генетска состојба не била забележана како основна причина кај 28. Бидејќи овие состојби немаат своја категорија во националните упатства за категоризација на причините за смрт , истражувачите создадоа еден, откривајќи дека 41 процент од смртните случаи имаат генетска причина.
Тоа е значително поголем удел отколку што е видливо во најновото сметководство за смртноста на доенчињата во Соединетите држави, објавено од Националниот систем за витална статистика. Во 2020 година, извештајот припишува 4.047 од 19.578 смртни случаи во нацијата – 21% – пред една година на „вродени малформации, деформации и хромозомски абнормалности“.
Д-р Стивен Кингсмор, директор на институтот Реди, објасни дека сегашниот систем за класификација на смртните случаи го маскира генетското потекло.
„Начинот на кој се врши класификација е вид по органски систем и не е во чекор со нашата способност да ги декодираме геномите и да разбереме што се случува на ниво на ДНК“, рече Кингсмор. „Тоа го одразува разбирањето од 1940-тите или 1930-тите за тоа што предизвикува смрт.
Лекарот и генетичарот со години се залага за подобар пристап до генетска анализа за новороденчињата, сега промовирајќи го BeginNGS, скрининг систем кој користи исушени примероци од крв собрани од петицата на новороденчето кратко време по раѓањето за да бара околу 400 ретки генетски болести кои имаат докажани третмани. .
Овие тестови, истакна тој, чинат стотици наместо илјадници долари, како што е случајот со секвенционирањето на целиот геном.
Меѓутоа, досега, од компаниите за здравствено осигурување не се бара да плаќаат за генетско тестирање на бебиња кои би можеле да имаат корист. Но, тоа почнува да се менува. Мичиген, Минесота и Луизијана имаат донесено барања за прогресивно покривање за генетско секвенционирање.
„Мичиген сфати дека тоа не е во ред, и мислам дека плаќаат 6.000 долари за геном кога бебето може да има корист“, рече Кингсмор. „Минесота отиде подалеку, и тие рекоа „ние ќе ги покриеме сите деца, не само доенчињата“, а потоа Луизијана отиде уште едно подалеку и рекоа „ние ќе наложиме приватните плаќачи исто така да треба да платат ако тие „Оперира во Луизијана“.
Законодавниот дом на Калифорнија присвои 3 милиони американски долари во државниот буџет за да може Medi-Cal да започне да плаќа за генетско тестирање низ целата држава во 2022 година, но Кингсмор рече дека досега не знаел дали се одобруваат плаќања за поединечни доенчиња.
Членот на државното собрание Брајан Мајеншајн прв го претстави предлог-законот – АБ-114 – во 2021 година со кој се бараше финансирање на Меди-Кал, а портпаролот во неговата канцеларија во Сакраменто во средата преку е-пошта рече дека бенефицијата „искористила како покриена корист на Меди-Кал на јануари. 1, 2022 година“, при што канцеларијата на законодавецот „не била информирана за ниеден пациент или давател на услуги кои имале проблем да пристапат до оваа поволност“.
Ешли, специјалист по генетика од Стенфорд, кој неодамна го собори Гинисовиот рекорд на Кингсмор за најкратко време на генетско секвенционирање, предвиде во е-пошта дека осигурителните компании на крајот ќе дојдат до фактот дека раната дијагноза често спречува долги, скапи престој во болница.
„За секоја нова технологија потребно е извесно време да се усвои и, генерално, плаќачите сакаат да најдат каква било причина да не плаќаат“, рече Ешли. „Во овој случај, сепак, тоа е кратковидно затоа што претходното извршување на тестот не само што ќе спаси животи, туку и пари“.
2023 Сан Диего Унија-Трибуна.
Дистрибуирано од Tribune Content Agency, LLC.
