проверени факти доверлив извор
лекторирани
од Беки Хем, Институт за истражување на преводната геномика
Новата технологија за генетско секвенционирање од Element Biosciences им помогна на истражувачите од Институтот за истражување на Translational Genomics (TGen), дел од Градот на надежта, да ги идентификуваат веројатните генетски причини за нарушувања кај шест од девет деца од Сонора, Мексико. Овие резултати од истражувањето се независно потврдени во клиничка лабораторија.
Наодите ќе им помогнат на овие деца и нивните семејства, кои имале мал или никаков пристап до претходните генетски тестирања, додека бараат третмани и заедници за поддршка.
Децата во студијата имаат состојби вклучувајќи доцнење во развојот, проблеми со јазикот, напади, срцеви аномалии и други тешкотии, рече Кери Ремзи, БСН, клинички ко-директор на Центарот за ретки детски нарушувања на TGen. За еден од идентификуваните состојби, постојат достапни опции за третман. За втор услов, во тек се истражувачки студии за генска терапија.
„Да се ​​има одговор ќе им даде на овие семејства надеж и пристап до ресурси за кои можеби не биле подобни во минатото и може да му помогне на лекарот на нивното дете да направи прилагодувања за грижата на пациентот и управувањето со нивните симптоми“, рече Мередит Санчез-Кастиљо, д-р. , Координатор за клиничко истражување во Центарот за ретки детски нарушувања на TGen.
Истражувачите на TGen работеа со Element Biosciences, мултидисциплинарна компанија за наука за животот и нејзиниот бенчтоп секвенсер AVITI, за да го секвенционираат геномот од секое дете и нивните родители во девет семејства. Преку подобрувања на трошоците и работниот тек, технологијата на Element ќе поддржи поширок пристап до генетско тестирање за семејства како оние во оваа студија.
Истражувачите на TGen и Element ќе ги претстават резултатите од студијата Sonoran на состанокот на Американското здружение за хумана генетика што ќе се одржи од 1 до 5 ноември 2023 година во Вашингтон.
„Овие семејства доаѓаат од Сонора, Мексико, со ограничени ресурси и без пристап до генетско тестирање“, рече Санчез-Кастиљо, кој работеше со лекарите во Мексико за да ги идентификува семејствата. „На некои од семејствата им беа потребни привремени визи за да влезат во САД, што ги прави работите покомплицирани за нив бидејќи треба да возат повеќе од пет часа до нашата клиника“.
Генетското секвенционирање на триото, дете и двајцата родители, може да открие генетски варијанти кои би можеле да бидат поврзани со нарушувањето на детето и дали тие варијанти се наследни. За време на овој процес, секој дел од ДНК се секвенционира повеќе пати, а колку често се секвенционира се нарекува покриеност.
Студијата искористи нов дизајн на секвенционирање на родителите на половина од опфатот на детето, така што целата тројка може да се секвенционира на една проточна ќелија, притоа задржувајќи ја способноста да се идентификуваат новитети.
„Овој дизајн на тројка по проточна ќелија е брз, економичен и го спречува собирањето примероци потребни за фабрички системи. Бевме возбудени кога видовме дека исто така беше многу ефикасен во идентификувањето на наследените и de novo варијанти на интерес“, рече Семјон. Кругљак, д-р, потпретседател за информатика во Element Biosciences.
Кругљак и неговите колеги ја тестираа технологијата на ретка состојба на слепило со ран почеток и сакаа да ја прошират студијата за да видат колку добро може да функционира во пронаоѓањето на нови или „de novo“ генетски варијанти кои не се наследени од родителите, но наместо тоа се појавуваат прво кај детето. Ваквите варијанти почесто се јавуваат кај невролошки нарушувања.
Со приближно 40 пати покриеност за детето и 20 пати покриеност за секој родител, секвенционирањето траеше помалку од 48 часа за да се заврши и чинеше 1.680 долари по трио. Секој Element AVITI инструмент има две ќелии за проток, така што може да се секвенционираат две триа одеднаш. Секвенционирањето за оваа студија го изврши FYR Diagnostics, давател на услуги и ран клиент на Елемент.
„Мислам дека ова е значајно, особено за доближување на технологијата до овие истражувачи“, рече Џун Жао, д-р, виш директор за апликации во Element Biosciences, кој истакна дека процесот користи производи за подготовка на библиотеката што се достапни за генерирање. Библиотеки без PCR за секвенционирање на AVITI. „Тој е едноставен и лесен за користење, има побрзо време на пресврт и можеме да постигнеме висок квалитет со секвенсерот на бенч-топ.
Дури и со помала покриеност за родителите, истражувачите успеаја да ја идентификуваат веројатната генетска причина кај 67% од семејствата. „Обично, нашата стапка на откривање за семејствата во Центарот е околу 40%,“ рече Ремзи.
Истражувачите на TGen и Element независно ги анализираа резултатите и „имавме речиси совршена усогласеност, така што мислам дека тоа е доказ за квалитетот на податоците и процесите на толкување што беа користени за да се извлечат заклучоци“, рече Кругљак.
Засегнатиот ген беше различен во сите семејства, а технологијата беше во можност да фати различни видови на варијанти на гени, додаде тој.
„По клиничката потврда, почнавме да ги советуваме шесте семејства за планирање на семејството и ризикот од повторување“, рече Ремзи. Во случаи кога не е достапен тековен третман, Центарот ќе им помогне на семејствата да се поврзат со ресурсите и другите пациенти со иста состојба.
„Не само што ова има потенцијал да објасни која е причината за симптомите на нивното дете, туку може да обезбеди и увид за тоа што може да им донесе иднината на нивните деца“, додаде таа.
Ремзи рече дека откако Центарот за ретки детски нарушувања на TGen е отворен во 2012 година, стана поважно од кога било да се бараат генетски дијагнози.
„Многу терапевтски пристапи сега се наклонети кон генска терапија – влегување и уредување или обезбедување копии од исчезнатиот или скршен ген. Во овие случаи, од витално значење е да се знае основната генетска причина за нарушувањето на детето“, рече таа. „Во TGen секогаш ги бараме најдобрите типови технологии за секвенционирање и ова е навистина возбудливо бидејќи е доказ за концептот дека оваа стратегија за секвенционирање е успешна.