проверени факти доверлив извор
лекторирани
од Детската болница во Бостон
14-годишно девојче имало болки во грбот по сообраќајна несреќа и посетило ортопедска клиника во детската болница во Бостон. Во текот на нејзината грижа, таа се приклучи на Детската соработка за ретки болести (CRDC), напор ширум болницата за запишување деца и возрасни со ретки болести на генетски студии. Генетското тестирање откри дека и таа и нејзиниот татко имаат osteogenesis imperfecta, позната и како болест на кршливи коски.
Сега прегледана од ендокринолог, таа не е сама што генетската дијагноза и ја промени грижата. На две млади возрасни лица на кои им е дијагностицирана церебрална парализа, на пример, оттогаш нивните планови се ревидирани. Еден сега е скрининг за проблеми со очите, бубрезите и срцето врз основа на нивната мутација; симптомите на другиот потенцијално може да се решат со кетогена диета.
Во друг случај, мутација пронајдена кај дете со доживотна дијареа и застој во растот укажа на прекумерно производство на жолчни киселини во неговото црево и црниот дроб. Лековите за намалување на жолчните киселини значително го подобрија квалитетот на неговиот живот.
„Од оние пациенти кои добиваат генетска дијагноза, 70 проценти имаат промена во грижата“, вели д-р Шира Роковиц, која е директорка за наука за податоци во истражувачката компјутерска група на болницата. „Ова може да биде различен лек, различна диета или различен план за нега.
Лансиран во 2018 година, CRDC анализираше ДНК од повеќе од 13.800 пациенти и членови на семејството. Повеќе од 30 проценти од запишаните пациенти сега имаат објаснувања или ветувачки потенцијални објаснувања за нивните состојби.
Многу пациенти со CRDC биле во повеќе болници, поминувајќи години или дури децении барајќи дијагноза. Сите сега се согласија да ги споделат своите податоци за да имаат корист и други.
Комбинирајќи ги најсовремените геномски техники и моќните пресметковни способности со широката експертиза за болести, CRDC е уникатно позициониран да прави генетски откритија. Како што е опишано во npj Genomic Medicine, скоро 70 истражувачи во 26 одделни болнички оддели моментално се вклучени во напорите, кои сега имаат 52 различни групи на пациенти. Состојбите се движат од генетски невролошки нарушувања до откажување на бубрезите до краниофацијални состојби и ултра-ретки крвни нарушувања.
„Покрај тоа што стави крај на дијагностичката одисеја за толку многу пациенти, CRDC создава вреден геномичен ресурс со податоците“, вели Кортни Френч, д-р, првиот автор на извештајот и биостатистичар во истражувачката компјутерска група. „Ова ќе го забрза истражувањето на ретки болести на начин што ќе има долготрајни влијанија врз клиничката нега.
Веднаш, генетската дијагноза може да има значително влијание врз животот на пациентите. Едно момче, кое имало необјаснети падови и треперење на рацете, имало напредно генетско секвенционирање кое открило прогресивна невропатија предизвикана од недостаток на ензими. Со оваа дијагноза, тој може да се квалификува за нов третман кој чека одобрение од FDA.
Генетската обдукција на бебе кое ненадејно и неочекувано починало, открила варијанта поврзана со епилепсија. Ова ги увери родителите дека трагичната смрт на нивното дете е поврзана со здравствена состојба, а не со нивното родителство.
Секое генетско откритие нуди и можност да се проучи функционирањето на некоја болест. Истражувачите потоа можат да ги моделираат мутациите кај животните или човечките клетки и да тестираат соединенија кои би можеле да ги поништат нивните ефекти. Тоа понекогаш може да ја отвори вратата за нов третман. Рибите зебра, на пример, се покажаа како вреден модел за проучување на ефектите од мутациите поврзани со епилепсија во кои лековите кандидати можат лесно да се тестираат.
Кога CRDC првпат беше лансиран, им понуди на пациентите секвенционирање на егзомите, кои ги покриваат сите гени во геномот што ги кодираат протеините. Како што се намалуваа трошоците, CRDC воведе секвенционирање на геномот, кое е посеопфатно и може да открие други видови мутации, како што се оние во генетските елементи кои ги вклучуваат или исклучуваат другите гени.
За пациентите кои се негативни на тестот и на секвенционирањето на егзомите и на традиционалното секвенционирање на геномот, CRDC може да обезбеди пристап до долгопрочитаното секвенционирање на геномот. Оваа напредна техника, која не е клинички достапна, може да открие сложени, тешко забележливи мутации, како што се делови од ДНК кои се превртени или скокнале на друга локација на хромозомот.
Како што се појавуваат новите технологии, ЦДРЦ ја ажурира својата компјутерска инфраструктура за да може податоците да се реанализираат на тековна основа.
Пјотр Слиз, д-р, главен службеник за информации за истражување на Бостон за деца, верува дека CRDC е најширокиот напор од ваков вид. Тој забележува дека често има вкрстени споредби меѓу пациентите во 52 групи, бидејќи мутациите во даден ген може да се појават во повеќе од една состојба. Многу состојби влијаат на повеќе органски системи, така што пациентите со иста мутација може да се видат во различни одделенија.
„Успеавме да ги усогласиме податоците низ институцијата и да ја користиме истата компјутерска инфраструктура за да ги анализираме клиничките податоци на пациентите“, вели Слиз. „Сега можеме да направиме навистина длабоко нуркање.
Повеќе информации:
Кортни Е. Френч и сор., Пристап до геномски податоци ширум болницата, напредни педијатриски истражувања за ретки болести и клинички резултати, npj Геномичка медицина (2024). DOI: 10.1038/s41525-024-00441-9.