проверени факти рецензирана публикација
доверлив извор
лекторирани
од Медицинскиот центар Ирвинг на Универзитетот Колумбија
Раните резултати од студијата за методите за скрининг на новороденчиња покажуваат дека ДНК анализата открива многу повеќе сериозни здравствени состојби што може да се спречат или лекуваат отколку стандардниот скрининг за новороденчиња и е фаворизирана од повеќето родители на кои им се нуди опцијата. Студијата е објавена во изданието на JAMA од 24 октомври.
Студијата наречена GUARDIAN е една од првите големи студии во светот која користи секвенционирање на геномот како метод за скрининг на новороденчиња и е прва што ги објави прелиминарните резултати.
„Резултатите ни покажуваат дека секвенционирањето на геномот може радикално да ја подобри медицинската нега на децата“, вели Џошуа Милнер, професор по педијатрија, директор за алергија/имунологија и ревматологија на колеџот за лекари и хирурзи Вагелос на Универзитетот Колумбија и еден од коавторите на студијата.
„Секвенционирањето на геномот ни овозможува да откриеме работи кои предизвикуваат сериозни болести и да преземеме активности за да ги спречиме тие болести кај значителен број деца, а не само во неколку ретки случаи“, вели Милнер, кој е и шеф на службите за алергија, имунологија и ревматологија. во детската болница во Њујорк-Пресвитеријан Морган Стенли. „Треба да се воведе како следен стандард за скрининг на новороденчиња бидејќи може да открие многу повеќе од сегашните методи.
Во секвенционирањето на геномот, ДНК на новороденче се анализира за да се бараат стотици специфични варијанти на гени за кои се знае дека предизвикуваат болести. Технологијата има потенцијал да открие илјадници генетски болести, многу повеќе од приближно 60-те нарушувања што сега ги открива стандардниот скрининг на новороденчиња. Гените вклучени во скринингот за новороденчиња предизвикуваат болести кои би можеле да се спречат или лекуваат доколку се идентификуваат во раното детство.
Меѓу првите 4.000 новороденчиња запишани во студијата GUARDIAN, секвенционирањето на геномот идентификуваше 120 бебиња (3%) со сериозни здравствени состојби, од кои само 10 беа идентификувани со стандарден скрининг за новороденчиња. За едно дете, откривањето на ретка варијанта на ген што предизвикува сериозно нарушување на имунодефициенцијата што беше пропуштено со конвенционалниот скрининг резултираше со спасувачка трансплантација на коскена срцевина.
„Во мојата пракса, видов многу пациенти кои поминаа години одејќи од лекар до лекар со симптоми кои никој не може да ги објасни. вели Венди Чунг, која ја иницираше студијата во Њујорк кога беше професор по педијатрија на семејството Кенеди на Универзитетот Колумбија и лекар-научник и клинички генетичар во детската болница во Њујорк-Пресвитеријан Морган Стенли.
Чунг, главен истражувач на студијата, сега е шеф на педијатрија во Бостонската детска болница и професор на Медицинскиот факултет Харвард. „Семејствата и педијатрите повеќе не треба да поминуваат низ тие дијагностички одисеи со геномската технологија што ја имаме сега.
Приближно на едно од 300 бебиња родени во Соединетите Држави му е дијагностицирана здравствена состојба која може да се лекува, а која првпат била откриена со стандарден скрининг за новороденчиња. Од неговото воведување во 1960-тите, скринингот на новороденчиња се прошири и вклучува десетици главно генетски болести. Администрацијата за здравствени ресурси и услуги препорачува скрининг до 63 состојби, но панелот за скрининг варира од држава до држава.
„Скринингот на новороденчињата е едно од најголемите достигнувања во јавното здравје“, вели Џордан Оринџ, претседавач по педијатрија на колеџот за лекари и хирурзи Вагелос на Универзитетот Колумбија, главен педијатар на детската болница Морган Стенли во Њујорк-Пресвитеријан и коавтор на студијата.
„Тоа е инстант изедначување на здравствената заштита бидејќи сите се прегледани, со што се обезбедува дека сите бебиња имаат исти шанси за најздрав живот“.
Стандардниот скрининг на новороденчиња работи со откривање на биомаркери во крвта поврзани со различни состојби. За многу болести, биомаркерите на крвта сè уште не се идентификувани, што ја ограничува корисноста на скринингот.
Некогаш ретко и премногу скапо, секвенционирањето на геномот стана повообичаено и поевтино за употреба во клинички услови, што го прави потенцијално подобра опција за скрининг на новороденчиња.
„Ние сме и во средината на револуција во детската медицина и признаваме дека многу повеќе педијатриски состојби отколку што мислевме имаат генетски причини. И тие можат да се лекуваат“, вели Милнер. „Тоа го проширува нашиот поим за видовите работи што треба да ги бараме.
Студијата GUARDIAN сега бара варијанти на гени поврзани со повеќе од 450 состојби, а десетици нови состојби се идентификуваат секоја година.
„Би било забранувачко да се направи скрининг за сите овие болести со стандардно тестирање“, вели Оринџ, „но со геномски скрининг, има минимални дополнителни трошоци кога се додава состојба.
Почнувајќи од септември 2022 година, студијата GUARDIAN понуди секвенционирање на геномот на секое бебе родено во њујорк-презвитеријанските болници во Њујорк.
Во текот на својата прва година, GUARDIAN анализираше гени поврзани со 156 ретки, но излечиви состојби. Родителите имаа опција да додадат дополнителен панел од 99 состојби кои немаат тековни третмани, иако засегнатите деца може да имаат корист од раната интервенција.
Студијата собира ДНК од истите исушени крвни дамки собрани по раѓањето за традиционален скрининг на новороденчиња, што се спроведува на секој учесник во студијата од Програмата за скрининг на новороденчиња на Стејт департментот за здравство на Њујорк.
Документот JAMA ги известува резултатите од првите 4.000 новороденчиња од студијата, родени помеѓу септември 2022 и јули 2023 година. Повеќе од 12.000 бебиња сега се вклучени во студијата од нејзиното основање.
Од 147 деца кои биле позитивни на скрининг со секвенционирање на геномот, 120 деца биле сметани за вистински позитивни и дијагностицирани со ретка состојба. Само 10 од овие деца беа откриени преку стандарден скрининг.
Повеќето деца на кои им била дијагностицирана генетска состојба (92 од 120) имале ензимски дефицит наречен дефицит на глукоза-6-фосфат дехидрогеназа (G6PD). G6PD не е вклучен во традиционалниот скрининг, но лицата со недостаток на G6PD може да имаат умерени до опасни по живот реакции на одредени видови храна и лекови кои лесно може да се спречат со нивно избегнување.
За едно дете во студијата, секвенционирањето на геномот откри смртоносна состојба – тешко комбинирано нарушување на имунодефициенција (SCID, познато и како „синдром на момче во меурот“) – што стандардниот скрининг го пропушти. Секвенционирањето на геномот откри присуство на ретка генетска варијанта која предизвикува SCID и која им даде можност на лекарите да го заштитат доенчето од инфекции опасни по живот пред да започнат.
„Знаеме дека трансплантацијата на коскена срцевина е лек за овие деца, но безбедноста и успехот се најголеми кога трансплантацијата се случува во првите неколку месеци од животот, пред детето да почне да развива инфекции или други симптоми“, вели Милнер. „Само поради геномскиот скрининг успеавме да го идентификуваме ова дете навреме.
Севкупно, 3,7% од децата во студијата биле позитивни на генетска состојба. Кога се исклучени случаите на G6PD, стапката на позитивниот скрининг беше 0,6%, два пати поголема од стапката од 0,3% добиена со стандардниот скрининг на државата Њујорк.
„Ова е подрумска бројка. Откако ќе го спроведете овој тип на скрининг, овој процент ќе се зголеми додека додаваме повеќе услови на списокот“, вели Милнер.
Прифаќањето на секвенционирањето на геномот од страна на родителите за скрининг на новороденчиња беше високо: 72% од семејствата на кои им пристапи се согласија да учествуваат, а повеќето учесници (90%) избраа да го вклучат изборниот скрининг за неизлечиви состојби.
Тековната студија има за цел да запише 100.000 бебиња во следните неколку години за да се добие подобро разбирање за тоа како родителите се чувствуваат за секвенционирањето на геномот, трошоците за таквите програми и прашањата за приватноста и да се идентификуваат какви било тешкотии во толкувањето на резултатите кај различни групи на предци.
Зголемувањето на обемот на секвенционирање на геномот исто така ќе ги зголеми трошоците за скрининг. Доколку скринингот предвиден во студијата GUARDIAN се примени на 210.000 бебиња кои се раѓаат секоја година во државата Њујорк, околу 7.700 деца би биле позитивни на екранот. Вкупните трошоци за скрининг би се зголемиле бидејќи повеќе деца се прегледуваат и на повеќе деца со позитивни резултати од скринингот ќе им треба дополнително тестирање.
„Овие трошоци треба да се одмерат наспроти трошоците што ќе настанат ако детето се разболи со состојба која би можела да се лекува ако е фатено порано, и вредноста на спасувањето животи“, вели Милнер. „На крајот на краиштата, прашање е кој ќе плати за тоа. Кога ќе сфатите дека геномскиот скрининг може да открие многу повеќе состојби, да спречи повеќе болести и да спаси животи, дополнителните трошоци можеби ќе вредат“.
Повеќе информации:
Проширен скрининг на новороденчиња со користење на секвенционирање на геном за рани акциони состојби, JAMA (2024). DOI: 10.1001/jama.2024.19662.