проверени факти рецензирана публикација
реномирана новинска агенција
лекторирани
од Лаура Унгар
Брин Шулте за малку ќе умрела двапати кога била бебе, во еден момент и била потребна итна операција поради огромно крварење во мозокот.
Никој не знаеше што не е во ред сè додека тестот што го разгледа нејзиниот целосен генетски план не откри ретко нарушување на крварење наречено недостаток на фактор XIII – рана дијагноза што и го спаси животот.
„Го имате ова безнадежно чувство кога навистина не знаете што се случува“, рекол нејзиниот татко Мајк Шулте. „Да се ​​фрли широка мрежа навистина направи многу разлика, откривајќи го ова брзо и добивајќи ѝ ја вистинската нега што и требаше речиси веднаш“.
Брин, кој сега има 4 години, го доби генетското тестирање како дел од клиничкото испитување, чии резултати беа објавени неодамна во списанието на Американското медицинско здружение. Тестовите за „целиот геном“ се речиси двојно подобри од потесните тестови за откривање на генетски абнормалности кои можат да предизвикаат болест кај доенчињата – студијата откри 49% од абнормалностите, во споредба со 27% со почесто користените тестови насочени кон одредени видови генетски болести.
Тестовите на целиот геном би можеле да го решат проблемот со правење неколку тесно насочени тестови на бебиња, кои сепак можеби нема да го откријат нарушувањето. Експертите предупредуваат дека има некои проблеми, бидејќи лабораториите се разликуваат во начинот на кој ги толкуваат резултатите, а тестовите на целиот геном се поскапи и со помала веројатност да бидат покриени со осигурување.
Но, истражувачите предвидуваат дека тестовите на целиот геном на крајот ќе се користат за милиони хоспитализирани бебиња со збунувачки, понекогаш и опасни по живот состојби. Според Националниот институт за истражување на човечкиот геном на САД, околу 350 милиони луѓе ширум светот живеат со ретки нарушувања, а околу 80% од повеќе од 7.000 состојби се генетски.
„Правам клинички испитувања на бебиња повеќе од 40 години“, рече авторот на студијата д-р Џон Дејвис, началник за неонатологија во детската болница Тафтс во Бостон. „Не е често кога можете да направите нешто што сметате дека навистина ќе го промени светот и ќе ја промени клиничката пракса за секого.
___
Ноќта по раѓањето на Брин, нејзината мајка Линдзи забележала дека кожата и е сива, а дишењето и е тешко. Крвта се насобрала под скалпот на Брин, предизвикувајќи две испакнатини на главата.
Лекарите ја префрлиле на одделот за неонатална интензивна нега во Медицинскиот центар на детската болница во Синсинати, каде што добила трансфузија на крв и тестови за различни проблеми со крварењето. Таа се подобри и отиде дома – само за да се врати во болница кога имаше околу еден месец поради масивното крварење на мозокот. Лекар предупреди дека најверојатно нема да успее. Свештеник се молеше со семејството.
По нејзината операција, Брин остана во НИЦУ два месеци. Во различни моменти, лекарите мислеле дека можеби има проблеми со крвните садови или маса во црниот дроб.
„Сите беа многу немирни бидејќи никој не знаеше што се случува“, се сеќава Линдзи Шулте. „Мислам дека не спиевме. Мислам, да го гледаш твоето дете како скоро умира пред твоите очи двапати е спомен што никогаш нема да го избришам“.
Тогаш Шултите дознале за клиничкото испитување, во кое учествувале 400 хоспитализирани бебиња. Брин и двајцата родители го добија целото геномско тестирање. Дијагнозата дојде за помалку од една недела: таа имаше ретко нарушување на крварењето, кое погодува околу 1 од 2 милиони до 1 од 3 милиони живородени деца, и друга состојба која предизвикува тешка реакција на одредени лекови за анестезија.
Лекарите рекоа дека дијагнозата веројатно би била одложена – па дури и пропуштена – со повеќекратни потесни тестови.
Многу бебиња во испитувањето имаа генетски варијанти кои потесните тестови едноставно не можеа да ги откријат, рече д-р Џил Марон, автор на студијата и шеф на педијатрија во болницата за жени и доенчиња во Род Ајленд.
Тоа е затоа што целните тестови покриваат можеби 1.700 од 20.000 гени, така што тестирањето на целиот геном едноставно „доловува повеќе работи“, рече д-р Пол Куршка од GeneDx, компанија која обезбедува тестирање на целиот геном, но не беше вклучена во студијата.
Друго дете во клиничкото испитување, 2-годишниот Кеш Денаро од Оушансајд, Калифорнија, беше откриено дека има генетска состојба наречена Нунан синдром, која вклучува срцеви дефекти, доцнење во развојот и други проблеми. Неговата мајка, Аманда Денаро, рече дека со дијагнозата „знаеме на што мислат дека може да доцни, за да можеме да работиме на овие повеќе – не само да го туркаме под тепих“.
Поширок пристап до целосните тестови на геномот е неопходен ако им се помогне на повеќе деца, велат експертите како Марон. Целосните тестови за геном генерално чинат околу три пати повеќе од потесните тестови, рече таа, и не се покриени од Medicaid во повеќето држави.
Потоа, тука е прашањето за толкување на резултатите од тестовите: повеќе од 40% од времето во студијата, лабораториите ја пронашле истата генетска варијанта, но едната ја сметаше за причина за болеста, додека другата ја сметаше за незначителна. Филип Брукс од Националниот институт за здравство, кој помогна да се плати за истражувањето, рече дека тоа „останува тема што треба да се реши“.
Една од причините за различните толкувања е тоа што науката се движи толку брзо поврзувајќи ги гените со нарушувања и не постои сеопфатен меѓународен систем каде лекарите можат да ги проверат најновите информации, рече Мара Аспинал, која предава биомедицинска дијагностика на Државниот универзитет во Аризона. Таа не беше вклучена во студијата.
И покрај ваквите пречки, некои деца веќе имаат корист од тестирањето на целиот геном. Тоа ја направи сета разлика во обезбедувањето на Брин да го добие вистинскиот третман за да може да напредува, рече д-р Кристина Таранго, нејзиниот хематолог во Синсинати Детс.
Денес, Брин живее како и секое активно дете од предучилишна возраст, освен за редовните инфузии на замена на фактор XIII.
Неодамнешното утро, Линдзи Шулте ја стави „Заспаната убавица“ на телевизорот и ја легна Брин на ќебе на шанкот во кујната. Медицинска сестра која ја посетуваше зеде крв од порта вградена во нејзините гради и Шулте полека го даваше лекот преку шприц.
Како и обично, Брин го избра завојот што требаше да го стави над нејзиното пристаниште – во еден од нив има мачка од нејзиното омилено шоу.
“Се е готово!” нејзината мајка чврчореше, а набргу Брин трчаше боса по каучот, радосно бркајќи го својот постар брат. ___
Одделот за здравје и наука на Асошиетед прес добива поддршка од Научната и образовна медиумска групација на Медицинскиот институт Хауард Хјуз. АП е единствено одговорен за целата содржина.
Повеќе информации:
Џил Л. Марон и сор., Брзо цело-геномско секвенционирање и целен неонатален генски панел кај доенчиња со сомнително генетско нарушување, JAMA (2023). DOI: 10.1001/jama.2023.9350
© 2023 Асошиетед прес. Овој материјал не смее да се објавува, емитува, препишува или дистрибуира без дозвола.