проверени факти доверлив извор
лекторирани
од Институтот за квалитет и ефикасност во здравствената заштита
Институтот за квалитет и ефикасност во здравствената заштита (IQWiG) беше нарачан од Федералниот заеднички комитет (G-BA) да истражи дали скринингот за недостаток на витамин Б12 и болестите хомоцистинурија, пропионска ацидемија и метилмалонска ацидурија треба да бидат вклучени кај германското продолжено новороденче. скрининг (ENS) програма.
По внимателно разгледување на коментарите на прелиминарниот извештај, Институтот сега во конечниот извештај заклучи дека придобивките ги надминуваат штетите, барем во скрининг за недостаток на витамин Б12. Доказите од достапните студии се недоволни да одговорат на прашањето дали тоа е случај и за другите три целни болести.
Витаминот Б12 и одредени ензими се неопходни за разградување на протеините во човечкото тело. Ако бремената жена не може да го апсорбира витаминот Б12, ова е опасно за новороденчето бидејќи човечкото тело не може да произведува витамини. Може да се случи и разградувањето на протеините кај новороденчето да биде блокирано поради недостаток на одредени ензими.
Ова е случај со многу ретките вродени метаболички нарушувања хомоцистинурија, пропионска ацидемија и метилмалонска ацидурија. Овие три болести и недостаток на витамин Б12 можат да влијаат на физичкиот и менталниот развој на децата, предизвикувајќи оштетување на мозокот, напади, кома и оштетување на очите, бубрезите и крвните садови. Последиците можат да бидат опасни по живот.
Четирите болести споменати погоре може да се дијагностицираат со анализа на крвта падната на филтер-хартија. Во ENS, кој веќе се изведува во Германија во согласност со Педијатриската директива на G-BA, венската крв или крв од пети се зема помеѓу 36-от и 72-от час од животот, се капе на филтер-хартија и се анализира за откривање на одреден број на одредени болести. Сè уште не ги вклучува целните болести кои се во фокусот на овој извештај.
Целта на скринингот на новороденчињата за дефицит на витамин Б12 и другите целни болести е да се идентификуваат и третираат засегнатите деца во рана фаза – т.е. пред нивниот метаболизам да стане неурамнотежен и да предизвика неповратно оштетување, особено на мозокот.
Важно е да се напомене дека три од целните болести се многу ретки: хомоцистинурија, пропионска ацидемија и метилмалонска ацидурија секоја од нив погодува само околу 1 од 100.000 до 500.000 новороденчиња. Спротивно на тоа, дефицитот на мајчиниот витамин Б12 е почест, со инциденца помала од 1 на 5000 деца, иако тешките случаи се исто така многу ретки.
Веганската или строго вегетаријанската исхрана за време на бременоста може да предизвика недостаток на витамин Б12 кај новороденчето. И иако генерално се препорачува соодветен внес на витамин Б12 за време на бременоста, бебињата сè уште се раѓаат со тежок дефицит на витамин Б12 поради недостаток на мајката.
За да одговори на прашањето дали скринингот за недостаток на витамин Б12 и други целни болести треба да се вклучи во ENS, IQWiG идентификуваше три студии кои споредуваа скрининг без скрининг и 13 студии кои споредуваа раниот третман со доцниот третман.
Трите студии кои ги истражуваа ефектите од скринингот дадоа речиси никакви значајни податоци. Иако овие студии опфатиле неколку стотици илјади деца вкупно, само околу 20 деца имале една од целните болести.
13-те студии кои го споредуваа раниот третман со доцниот третман, исто така, имаа големи недостатоци. Главниот проблем со овие опсервациони студии беше тоа што децата во раните и доцните групи на третман се разликуваа на многу начини: возраст, должина на следење, избор на пациенти и сериозност на болеста. Затоа, какви било разлики помеѓу групите за третман не може да се припишат на времето на лекување.
Како и да е, во својот последен извештај, IQWiG сега гледа навест за корист од скринингот за стекнат дефицит на витамин Б12. IQWiG ги зеде предвид резултатите од големиот пилот проект во Хајделберг и националното собирање податоци за ретки педијатриски болести (ESPED). За таа цел до IQWiG беа доставени нови анализи.
Што е најважно, процедурата за коментирање на прелиминарниот извештај потврди дека, дури и без податоци од студијата, на крајот е јасно дека раната и навремена администрација на витамин Б12 може да спречи можни неповратни оштетувања од стекнат дефицит на витамин Б12 кај новороденчињата.
Третманот на стекнатиот дефицит на витамин Б12 е причински, краткорочен и поврзан со многу низок ризик од оштетување на новороденчето. Кај новороденчињата со дефицит на витамин Б12 при раѓање, физичкиот и менталниот развој се сериозно загрозени без суплементација на витамин Б12. Оттука, скринингот е корисен во однос на раниот третман, особено бидејќи засегнатите бебиња обично се асимптоматски во моментот на абнормален резултат од скринингот.
Во однос на потенцијалната штета, релевантни се три аспекти: прво, вознемиреноста на родителите додека не се постави конечна дијагноза (исто така во случај на лажна тревога), и второ, можното краткотрајно претерана терапија со суплементација на витамин Б12. Сепак, нема докази за каква било релевантна потенцијална штета од предозирање со витамин Б12. Трето, во многу ретки случаи, може да се откријат варијанти на болеста кои се толку благи што никогаш не би предизвикале симптоми без третман.
Проценката вклучува мерење на суштинските придобивки во ретки поединечни случаи (спречување на неповратна штета од стекнат дефицит на витамин Б12) наспроти помали штети (психолошка вознемиреност и администрација на витамин Б12 во случај на лажно позитивен резултат). Конечната евалуација на IQWiG заклучи дека придобивките од скринингот за недостаток на витамин Б12 кај новороденчињата ги надминуваат штетите.
G-BA го нарача IQWiG со овој проект во ноември 2022 година. IQWiG ги објави прелиминарните резултати, прелиминарниот извештај, во септември 2023 година и побара коментари. По процедурата за коментирање, извештајот беше ревидиран и испратен до Г-БА како конечен извештај во февруари 2024 година.
Овој извештај беше објавен во март 2024 година; превод на англиски беше објавен во септември 2024 година. Писмените коментари поднесени за прелиминарниот извештај беа објавени во посебен документ истовремено со финалниот извештај. Институтот вклучи надворешен експерт во проектот.
Повеќе информации:
www.iqwig.de/en/projects/s22-02.html.