Истражувачите од Универзитетот во Саутемптон препорачаа метод за да им помогне да се дијагностицираат децата од предучилишна возраст со примарна цилијарна дискинезија (ПЦД). ПЦД е ретка, наследна состојба која води до хронични инфекции на белите дробови, ушите и синусите. Децата со ПЦД имаат проблем со акумулација на слуз, што доведува до воспаление на дишните патишта и инфекции на белите дробови, носот, синусите и ушите. Повеќето луѓе со ПЦД имаат симптоми од раѓање или раното детство. Но, некои деца со ПЦД може да бидат дијагностицирани дури многу подоцна.
Во моментов, најчесто користен дијагностички тест за PCD е мерење на азотен оксид (nNO) во носот со помош на хемилуминисцентен анализатор. Ова вклучува држење на цевка за земање примероци на ноздрата, додека пациентот или го задржува здивот или дише преку устата против отпор. Сепак, контролираното дишење на овие начини не е возможно за малите деца. Понатаму, хемилуминисценциските анализатори се екстремно скапи, не се преносливи и не се достапни во повеќето земји.
Џејн Лукас, професор по педијатриска респираторна медицина, ја предводеше меѓународната работна група за да ги прегледа постоечките студии и литература за да утврди дали има поефективни и попристапни методи за дијагностицирање на ПЦД кај помалите деца.
Работната група заклучи дека иако задржувањето на здивот или дишењето против отпорник додека се користи анализатор на хемилуминисценција е посигурно кај постарите деца и возрасните, адекватни мерења може да се постигнат со мерење на назален азотен оксид додека детето од предучилишна возраст дише нормално и треба да биде стандарден начин при дијагностицирање на ПЦД кај деца на возраст под пет години.
Работната група исто така сугерираше дека иако хемилуминисценциските анализатори се посигурни, релативно евтините електрохемиски уреди имаат улога во здравствените системи со ограничени ресурси. Тие, исто така, препознаа дека преносливоста на електрохемиските уреди може да биде корисна во земјите каде пациентите живеат на долги растојанија од специјалистички центар, овозможувајќи му на специјалистот да патува до пациентот.
Работната група ги објави своите наоди во European Respiratory Journal.
„Знаеме дека колку порано можеме да дијагностицираме состојба, толку се поголеми шансите за спроведување на најдобриот план за лекување на пациентот“, рече професорот Лукас. „Но, сегашните упатства и техничките стандарди се фокусираат на мерењата на nNO кај постарите деца кои соработуваат и користат технологија што не е широко достапна“.
„На децата од предучилишна возраст често им требаат различни методи за да се користат при мерење на nNO, методи кои се помалку инвазивни и прилагодливи. Без упатства за помалите деца и електрохемиски анализатори постои огромна варијабилност во начинот на кој луѓето ги земаат мерењата и ги толкуваат.
„Овој труд е првиот чекор кон стандардизирање на земање примероци, анализа и известување за nNO измерено како дел од дијагностичкото тестирање за ПЦД кај сите возрасни групи, вклучително и децата од предучилишна возраст. Се надеваме дека ова ќе промовира порана дијагноза на ПЦД и стандардизиран пристап за толкување и известување на резултатите“.
Работната група, исто така, препорачува дека се потребни идни истражувања за да се осигури дека техничкиот стандард е ажуриран.
Наодите добија поддршка од добротворни организации и родители.
Еден родител рече: „Како родител на дете со ПЦД, сега ми е јасно зошто раната дијагноза е толку важна. Дијагнозата беше потврдена само затоа што се залагав за мојот син и инсистирав на понатамошно тестирање. Моето дете ги имаше сите класични симптоми на ПЦД, но за жал, тој имаше шест операции за лепење на увото и вметнување на шипки (не се препорачуваат во ПЦД) пред да биде упатен за тестирање на ПЦД“.
„Пристапот до тестирање и раната дијагноза би ги спречил овие неуспешни и непотребни процедури, а претходната интервенција можеби го спречила развојот на бронхиектазата на толку млада возраст.
Портпаролот на примарната цилијарна дискинезија (PCD) Support UK рече: „Ние ги поддржуваме препораките наведени од Работната група на Европското респираторно општество, бидејќи употребата на nNO кај децата од предучилишна возраст ќе помогне да се олесни пораната дијагноза за многумина со PCD. Како што PCD е мулти-системско пореметување кое бара мултидисциплинарна нега (вклучувајќи респираторен менаџмент, уво, нос и грло (ENT), кардиологија, диететика и влез на плодност), претходна дијагноза ќе обезбеди на пациентите со ПЦД да добијат навремен пристап до соодветна грижа. Ова е од витално значење за спречување на неповратно оштетување на дишните патишта и лош квалитет на живот“.
Повеќе информации:
Nicole Beydon et al, Мерење на назален азотен оксид кај деца за дијагноза на примарна цилијарна дискинезија: Технички стандард на Европското респираторно здружение, Европски респираторен весник (2023). DOI: 10.1183/13993003.02031-2022.
