проверени факти рецензирана публикација
лекторирани
од Болницата за болни деца
Новата клиничка платформа за секвенционирање на РНК во болницата за болни деца (SickKids) помага да се олесни истражувањето на ретките генетски состојби и да се издлаби патека за прецизно здравје на децата, движење во SickKids за да се обезбеди индивидуализирана грижа за секој пациент.
Секвенционирањето на РНК обезбедува поинаков начин на гледање на гените, со гледање како телото го толкува генетскиот код наместо директно да гледа во самиот генетски код. Додека тестовите засновани на ДНК како секвенционирање на геномот го сликаат генетскиот код на една личност, научниците можат подобро да разберат како се чита ДНК со гледање и на РНК, која носи инструкции за создавање на протеини во нашето тело.
Низ Институтот за истражување SickKids, научниците тесно соработуваат во последните шест години за да изградат и вградат секвенционирање на РНК во нафтоводот за истражување. Сега, поддржана од д-р Лијана Киријакопулу, директор на клиничка лабораторија во Одделот за геномска дијагностика и лабораториски специјалист д-р Киоко Јуки, оваа технологија, за прв пат во Канада, е потврдена да се користи во клиничкиот простор како нова алатка за прецизна дијагностика.
„Клиничката платформа за секвенционирање на РНК во SickKids помага да се придвижи иглата за да се постигне дијагноза за пациенти со ретки генетски состојби преку грижа насочена кон пациентот или она што SickKids го нарекува Прецизно здравје на детето“, вели д-р Лијана Киријакопулу. „Користени заедно, секвенционирањето на геномот и секвенционирањето на РНК потенцијално може дополнително да информираат кои наоди се релевантни за да помогнат во клиничкото донесување одлуки.
Користејќи ја оваа клиничка платформа за секвенционирање на РНК, тим од истражувачи од SickKids, во соработка со д-р Панајота Клентроу од Универзитетот Брок, извршија секвенционирање на геномот и секвенционирање на РНК на 97 лица од 39 различни семејства во Програмата за комплексна нега, клиничка програма фокусирана на дијагноза и грижа за деца со необјаснета медицинска сложеност.
Во една студија објавена во Американскиот весник за хумана генетика, анализата на РНК обезбеди корисни дијагностички информации за дополнителни 8% од пациентите чија дијагноза не беше потврдена само користејќи секвенционирање на геномот, или потврдувајќи или исклучувајќи го влијанието на варијантата на ДНК идентификувана за време на секвенционирање на геномот.
„Нашите наоди покажуваат јасна придобивка од спарувањето на секвенционирањето на РНК со секвенционирањето на геномот кај група деца за кои постои сомневање дека имаат генетска дијагноза“, објаснува ко-првиот автор д-р Ашиш Дешвар, резидентен лекар по медицинска генетика и геномика.
Оваа студија е, исто така, една од првите што ја испитува користа од трио-пристап за секвенционирање на РНК, процес кој вклучува спроведување на секвенционирање на РНК на засегнатата индивидуа и на двајцата родители. Иако трио РНК секвенционирањето со оваа популација не откри нови генетски варијанти, го намали времето потребно на истражувачите да го поминат прегледувајќи ги резултатите и ја направи анализата поефикасна.
Дешвар, заедно со другите први автори Јуки и д-р Хуајун Хоу, биоинформатичар во лабораторијата Вилсон, исто така забележале наследени модели на РНК помеѓу членовите на семејството и се оптимисти за нејзината потенцијална употреба во понатамошните истражувања.
„Се надеваме дека резултатите од нашата студија ќе помогнат да се поддржи вклучувањето на клинички базирано РНК-тестирање во дијагностички работни текови за деца со ретки состојби“, велат ко-водителите и лекарите-научници Др. Григориј Костајн и Џим Даулинг, истражувач и виш научник (соодветно) во програмата за генетика и геном биологија.
Студијата е само една од многуте истражувачки програми кои користат секвенционирање на РНК во SickKids.
Во Центарот за применета геномика (TCAG) во Истражувачкиот институт SickKids, автоматизираните платформи за скрининг се исто така достапни за истражувачите благодарение на заедничките напори вклучувајќи ги лабораторијата Wilson, Dowling Lab, Costain Lab, Shlien Lab, Brudno Lab и други, како и опремата и експертизата во Центарот за компјутерска медицина (CCM).
Тековното истражување што веќе е во тек вклучува проучување на алергиските одговори со д-р Томас Ајвегер и примероци од крв од лица со лупус кај д-р Линда Хираки.
Како што се прават повеќе истражувања за придобивките од секвенционирањето на РНК, научниците и лекарите се возбудени подобро да ги дефинираат сценаријата каде што клиничкото секвенционирање на РНК може да обезбеди вистински увид за пациентите со ретки генетски состојби, како и за другите групи на пациенти. Ова ќе биде од суштинско значење за обезбедување на докази потребни за информирање на одлуките за поставување на секвенционирање на РНК пошироко достапно за прецизна дијагностика.
„Изградивме силен мост помеѓу истражувачките и клиничките лаборатории во SickKids што ќе имаат корист од тековните и идните студии кои придонесуваат прецизната медицина да стане стандардна грижа, како и пациентите низ болницата“, вели д-р Мајкл Вилсон, виш научник во програмата за генетика и биологија на геномот, која претходно имаше канадско истражувачко столче во компаративна геномика. „Со внимателно секвенционирање и анализа на РНК од различни популации на болни и здрави деца, имаме потенцијал да го подобриме начинот на кој наоѓаме дијагнози за пациентите со ретки генетски состојби.
Повеќе информации:
Ashish R. Deshwar et al, Trio RNA секвенционирање во група медицински сложени деца, The American Journal of Human Genetics (2023). DOI: 10.1016/j.ajhg.2023.03.006.