проверени факти рецензирана публикација
доверлив извор
лекторирани
од Универзитетот во Бристол
Истражувачите од Универзитетот во Бристол направија извонреден чекор напред во пронаоѓањето на потенцијален лек за еден вид бубрежна болест кај децата.
Истражувачкиот проект покажа дека само една доза на генска терапија насочена кон клетките во бубрегот има потенцијал да излечи состојба позната како нефротски синдром отпорен на стероиди.
Наодите, кои беа објавени во списанието Science Translational Medicine од тимот во Бристол, предводен од професорот Моин Салим, од Медицинскиот факултет во Бристол, сугерираат дека замената на еден неисправен ген кој кодира протеин познат како подоцин може да ја излечи состојбата. Подоцин е протеин од суштинско значење за функционирањето на клетките наречени подоцити кои имаат клучна улога во системот за филтрација на бубрезите.
Нефротски синдром е состојба кога филтрирачките единици на бубрезите се оштетени, дозволувајќи големи количини на протеини кои треба да се чуваат во крвотокот да истечат во урината. Ова може да доведе до оток, особено на очите и нозете, и зголемен ризик од инфекции и згрутчување на крвта, како и ризик од оштетување на бубрезите. Може да се појави на која било возраст, но најчесто се дијагностицира кај деца под пет години.
Честопати симптомите може да се менаџираат со еден вид лек познат како стероиди, меѓутоа, околу 10% од децата со нефротски синдром не реагираат на стероиди и многумина ќе развијат бубрежна инсуфициенција и ќе им треба дијализа или трансплантација во рок од две до пет години. . Ова е групата каде што неисправниот ген често е причина за болеста.
Професорот Салим рече: „Се надеваме дека овој третман би можел да биде лековит. Ги чувате истите подоцити доживотно, па ако можеме да ја промениме нивната генска експресија веднаш на почетокот на болеста, би требало да можеме да спречиме оваа болест да напредува. Со повеќето бубрежни заболувања, постои разумен прозорец на можности, често години, пред да добиете неповратно оштетување на бубрезите, каде што би се надевале дека ќе можеме да интервенираме со генска терапија и да ја избегнеме потребата за дијализа или трансплантација“.
Откритието може да донесе големи придобивки за стотици деца кои моментално страдаат од нефротски синдром. Ако интервенцијата функционира, пациентите ќе бидат спасени од животот на бубрежна инсуфициенција и последователни третмани за дијализа и трансплантација.
За да биде успешна генската терапија, истражувачите мора да се погрижат новиот генетски материјал да стигне до вистинските клетки и да се користи од тие клетки долго време за да се врати нивната нормална функција. Тимот користеше вирус – неспособен да предизвика болест, но одличен во пренесување генетски информации директно во клетките – наречен адено-асоциран вирус (ААВ) за да го испорача генот подоцин до правилниот тип на клетка.
Користејќи ја оваа техника, тимот успеа да го замени оригиналниот неисправен ген во подоцитите, успешно третирајќи неколку различни лабораториски базирани модели на нефротски синдром.
Д-р Ајслинг Мекмахон, извршен директор за истражување и политика во Кидни Рисрч ОК вели: „Доколку е успешен, овој метод може ефикасно да ги спаси луѓето од животот на исцрпувачки третман на дијализа или од потребата од трансплантација на бубрег. Оваа работа нуди вистинска надеж за пациентите погодени од Нефротски синдром отпорен на стероиди и потенцијално други генетски бубрежни заболувања. Воодушевени сме што гледаме дека нашето финансирање помогна во напредокот на проектот што има реален потенцијал да се користи во клинички услови.“
Генската терапија со помош на AAV веќе се користи во клиниката во ОК за лекување на други состојби, но ова е прва апликација во бубрезите и ќе треба дополнително да се процени за да се утврди дозата и понатамошната безбедност.
И покрај ова, истражувачите се уверени дека оваа техника не е многу далеку од клиничка употреба. Понатамошните истражувања во следните неколку години ќе утврдат дали оваа примена на терапијата е остварлива да се користи во здравствената служба.
Повеќе информации:
Вен И. Динг и сор., Адено-асоцираната вирусна генска терапија спречува прогресија на бубрежно заболување во генетски модели на нефротски синдром, Science Translational Medicine (2023). DOI: 10.1126/scitranslmed.abc8226.