проверени факти рецензирана публикација
реномирана новинска агенција
лекторирани
од Елана Готкин
За пациентите со невроразвојни нарушувања (НДД), моделот информиран за геномијата може да обезбеди клинички придобивки, директно влијаејќи на управувањето, според студијата објавена на интернет на 18 декември во Генетика во медицината.
д-р Арон Д. Бестерман од Универзитетот во Калифорнија во Сан Диего и неговите колеги извршија ретроспективна студија на 316 пациенти од мултидисциплинарна, невропсихијатриска специјализирана клиника информирана за геномијата за да го испитаат влијанието врз дијагнозата и управувањето со пациентите со НДД.
Истражувачите откриле дека 41,8 отсто од 246 пациенти кои биле подложени на генетско тестирање имале патогена или веројатно патогена варијанта. Идентификувани се шеесет и две различни генетски дијагнози: 12 дијагнози беа споделени од двајца или повеќе пациенти и 50 дијагнози беа само кај единечни пациенти. Кај сите пациенти со патогена или веројатна патогена варијанта, генетските дијагнози резултираа со директни промени во клиничкото управување, вклучувајќи каскадно тестирање, семејно советување, промени во лековите, упатување за клиничко испитување, медицински надзор и упатувања за специјалност (30.6, 22.2, 13.9, 2.8, 30,6 и 69,4 проценти, соодветно).
„Едукацијата и грижата за НДД информирани за геномите треба да бидат инклузивни и прилагодливи бидејќи бројот на препознатливи неврогенетски состојби продолжува да расте и прецизни третмани за многу неврогенетски нарушувања се во развој“, пишуваат авторите.
Еден автор откри врски со Mirum Pharmaceuticals.
Повеќе информации:
Апстракт/Целосен текст
© 2024 HealthDay. .