проверени факти рецензирана публикација
доверлив извор
лекторирани
од Универзитетот во Калифорнија, Лос Анџелес
Во една нова студија, истражувачите од UCLA Health открија дека моторното доцнење и нискиот мускулен тонус се вообичаени знаци на основната генетска дијагноза кај децата со нарушувања на невроразвојот.
Со оглед на ограничените постоечки податоци за раните невро-развојни симптоми кои предвидуваат позитивна генетска дијагноза, авторите на студијата имаа за цел да истражат кои фактори во оваа подгрупа деца укажуваат на потребата од генетски тест.
„Со генетско тестирање, дијагностички резултат може да има придобивки за медицинската нега, но немаме воспоставено клинички упатства за раните невро-развојни знаци кои класифицираат кој добива генетско тестирање или не“, рече д-р Џулијан Мартинез, постар коавтор на студијата. и медицински генетичар во UCLA Health.
Д-р Мартинез рече дека познавањето на раните симптоми на невро-развој што сигнализираат за генетска дијагноза може да биде од корист и за семејството на пациентот и за лекарот: семејството на пациентот може да се залага за посета на генетичар, а генетичарот обезбедува тестирање што потенцијално може да даде позитивна генетска дијагноза, што може помогне во следењето на појавата на други медицински проблеми или да обезбеди можност да се започне третман за специфичната генетска состојба, доколку е достапен.
Студијата, објавена во Genetics in Medicine, ги прегледа медицинските графикони од 316 пациенти видени во клиниката UCLA Care And Research In NeuroGenetics (CARING) од 2014-2019 година. Клиниката CARING е мултидисциплинарен центар каде психијатар, генетичар, невролог и психолог соработуваат за лекување на пациенти со невро-развојни нарушувања.
Пациентите беа категоризирани врз основа на нивните резултати од генетско тестирање, а потоа истражувачите документираа клинички фактори кои ги разликуваат пациентите со и без генетска дијагноза.
Истражувачите открија дека, генерално, пациентите со генетска дијагноза имаат поголема веројатност да бидат жени и да добиваат услуги за рана интервенција поради историја на моторно доцнење, низок мускулен тонус и/или вродени срцеви заболувања. Од испитуваната група, 75% од пациентите со моторно доцнење имале генетска дијагноза, а кај пациенти без моторно доцнење, нискиот мускулен тонус и возраста на одење биле други показатели за генетска дијагноза.
„Долги години, полето на генетиката вредно работеше на откривање кои се пациентите што ќе имаат најголема корист од генетското тестирање“, рече Мартинез. „Значи, корисно е да се знае дека доцнењето во моторните вештини дава многу голема веројатност за генетска дијагноза“.
„Оваа студија нè носи чекор поблиску до развивање насоки засновани на докази за генетско тестирање кај невро-развојни нарушувања“, рече д-р Арон Бестерман, постар автор на студијата и поранешен здравствен постдокторски истражувач во UCLA, кој сега е вонреден клинички професор по здравствени науки на Одделот за UCSD. Психијатрија.
„Со идентификување на клучните клинички карактеристики, можеме да помогнеме да се осигураме дека децата со најголема веројатност да имаат корист од генетското тестирање, ќе го добијат навремено.
Д-р Мартинез рече дека раната генетска дијагноза може да доведе до управување или предвидување на медицинска истовремена појава, како што се вродени срцеви заболувања, психијатриска болест или информации за поголема веројатност да се доживеат напади. Тој, исто така, рече дека иако е контроверзен, некои семејства претпочитаат да бидат информирани за нивните гени за планирање на семејството.
„Со употребата на генетски проценки и прецизна медицина, намерата е да се скрати дијагностичката одисеја – што значи долгиот временски период што е потребно за пациентот да добие дијагноза – за да можеме да го негуваме пациентот и да обезбедиме персонализирана нега што е најдобро специјално за пациентот со уникатна дијагноза и не мора да ги третира како некој друг“.
Повеќе информации:
Клинички фактори поврзани со генетска дијагноза кај сомнителни неврогенетски нарушувања во клиника за терцијарна нега, Генетика во медицината (2024). DOI: 10.1016/j.gim.2024.101252.