проверени факти доверлив извор
лекторирани
од Луиз Венелс, Универзитетот во Ексетер
За Лиза Хокер, добивањето дијагноза на ретката генетска состојба на нејзината ќерка Џејди беше спасоносно. Џејди има ретка форма на џуџест раст кој влијае на околу 50 познати луѓе ширум светот. Нејзините рани месеци беа дефинирани со долги престој во болница. Таа имала голем број тестови кои не успеале да ја идентификуваат причината за нејзината состојба.
Нејзиниот клинички генетичар ги покани нејзините родители да ја запишат во иновативна национална студија, за да се обидат да ја идентификуваат причината. Таа имала четири години кога тестот на крвта покажал многу низок број на крвни зрнца.
Тестот на коскената срцевина покажа дека нејзината коскена срцевина не произведува крвни зрнца нормално и нејзиниот имунитет е опасно низок. Лекарите кои се грижат за Џејди не беа сигурни како најдобро да се справат со неа, но речиси во исто време дојдоа нејзините генетски резултати од големата студија за Дешифрирање на развојни нарушувања.
Д-р Ема Кивува, клинички генетичар на Џејди во Фондацијата за здравствена заштита на НХС на Универзитетот Ројал Девон, рече: „Резултатите на Џејди дојдоа во вистинско време. Тие објаснија што не е во ред со Џејди, а тоа им овозможи на нејзините лекари соодветно да се грижат за неа. Откриено е дека таа има многу ретка состојба која предизвикува зголемена подложност на инфекции и поголем ризик од развој на рак, особено леукемија“.
Тимот советуваше трансплантација на коскена срж значително да ја намали шансата на Џејди да развие леукемија или тешка инфекција и препорача дополнителни вакцини.
Мајката на Џејди, Лиза, самохрана мајка од Ситон, во Девон, рече: „Навистина верувам дека ако не ја имаше таа трансплантација, Џејди немаше да биде жива денес. Обична настинка можеше да ја убие“.
Хокерите се меѓу 13.500 семејства, регрутирани од 24 регионални генетски служби низ ОК и Ирска, во студијата Дешифрирање на развојни нарушувања (ДДД). Студијата е соработка помеѓу NHS и Институтот Wellcome Sanger. Институтот Wellcome Sanger ги секвенционираше сите гени во геномот на децата и родителите за да бара одговори, потрага која сè уште е во тек.
Сите семејства имаа деца со тешко развојно нарушување, кое не беше дијагностицирано и покрај претходното тестирање преку нивната национална здравствена служба и веројатно е предизвикано од една единствена генетска промена. Студијата досега доведе до дијагнози на околу 5.500 луѓе, со откриени 60 нови состојби.
Сега, новото истражување предводено од Универзитетот во Ексетер и Фондацијата за здравствена заштита на Универзитетот Ројал Девон, NHS, го следеше влијанието на оние со дијагноза. Новата студија вклучи клинички соработници од сите 24 центри за регрутирање и откри дека 28% (1.183 луѓе) од луѓето во студијата можеле да го променат третманот или да добијат дополнителни медицински тестирања како резултат на нивната дијагноза.
Студијата е насловена „Евалуација од големи размери на исходите по генетска дијагноза кај деца со тешки развојни нарушувања“ и е објавена во Genetics in Medicine Open.
Студијата, исто така, покажа дека на 76% (3.214 луѓе) од дијагностицираните им биле дадени информации или поддршка специфична за нивната состојба. Повеќе од 20% (880 луѓе) се приклучија на групите за поддршка на пациенти, како што е Unique (https://rarechromo.org/).
Џејди е меѓу 3% (143 луѓе) кои можеле да започнат, прегледуваат, прекинуваат или избегнуваат специфични терапии, кои можат да имаат големо влијание врз квалитетот на животот и можат да спасат живот. Истражувачите очекуваат оваа бројка да биде поголема во иднина, бидејќи ќе продолжат да се развиваат нови генетски терапии.
Вишиот автор Каролин Рајт, професор по геномска медицина на Универзитетот во Ексетер, рече: „Околу еден од 17 луѓе се погодени од ретко генетско нарушување, од кои повеќето се деца, а поставувањето на вистинската дијагноза е од клучно значење за да се добие најдобриот третман. и грижа.
„Сега ја имаме технологијата за брзо поставување генетска дијагноза кај околу 50% од луѓето погодени од ретки состојби – но предизвикот може да биде да се има доволно податоци за да се разбере секоја состојба, бидејќи тие се толку ретки поединечно. Нашата студија е дел од глобалната истражување кое дава одговори кои толку очајно им се потребни на семејствата, за да се осигураат дека се на најдобриот пат за управување за нив.
„Толку е радосно да се слушаат приказни како онаа на Џејди, каде што генетската дијагноза навистина го менува животот. Нашето истражување ќе доведе до тоа повеќе семејства да бидат дијагностицирани што е можно порано во иднина“.
Хелен Фирт, почесен професор по клиничка геномика на Универзитетот во Кембриџ и почесен член на факултетот во Институтот Велком Сангер рече: „Геномското тестирање им овозможува на многу повеќе луѓе да добијат молекуларна генетска дијагноза на нивното ретко нарушување. Овие дијагнози се рампа за лансирање на повеќе приспособено управување и третман врз основа на специфичната генетска дијагноза.
„Неговиот труд го проучувал влијанието на генетската дијагноза за пациентите дијагностицирани со студијата DDD. Тој обезбедува образец за подобрување на грижата и поддршката по генетска дијагноза“.
Сара Вин, главен извршен директор на Unique, која ги поддржува семејствата погодени од ретки генетски нарушувања и е вклучена во студијата за ДДД од самиот почеток, рече: „Оваа студија им даде на толку многу семејства објаснување за доцнењето во развојот на нивното дете и исто така, идентификуваше бројни гени вклучени во предизвикување на нивните состојби.
„Многу од овие семејства чекаа долго време за да го добијат овој одговор и сега се во можност подобро да го разберат своето дете и нивните потреби, овозможувајќи пристап до соодветна грижа и поддршка. Семејствата, исто така, разбирливо се очајни за информации за тоа како нивното дете може да да бидат погодени сега, и во иднина, но за ретки состојби како овие, често постои целосен недостаток на информации.
„Витален резултат на проектот DDD беше соработката со Unique за да се произведе многу потребната литература за пациентите погодна за семејството, која им користи не само на учесниците во проектот, туку и на сите оние кои подоцна ќе се дијагностицираат.
Ендрју Гвин, министер за јавно здравје и превенција, рече: „Иновативното истражување е од витално значење за да се зголеми нашето разбирање за сите болести и да се спасат животи, исто како оние на Џејди. Помагањето на луѓето побрзо да ја добијат конечната дијагноза е еден од клучните приоритети во ОК Ретки Рамка за болести и ние сме континуирано посветени на подобрување на здравствениот и системот на грижа за луѓето кои живеат со ретки услови“.
Повеќе информации:
Хариет Коупленд и сор., Оценка од големи размери на исходите по генетска дијагноза кај деца со тешки развојни нарушувања, Генетика во медицината отворена (2024). DOI: 10.1016/j.gimo.2024.101864.
