проверени факти рецензирана публикација
доверлив извор
лекторирани
од Универзитетот во Калифорнија, Лос Анџелес
Додавањето генетско тестирање на евалуацијата на педијатриските пациенти со невро-развојни нарушувања (НДД) резултираше со повеќе индивидуализирана грижа, вклучително и промени во лековите, упатувања на клинички испитувања или специјалисти и надзор за потенцијални медицински проблеми, според новата студија на UCLA Health објавена во Генетика. во медицината.
Децата кои се манифестираат со невро-развојни разлики, како што е аутизам или доцнење во глобалниот развој, имаат високи стапки на истовремени невропсихијатриски состојби, а речиси половина имаат основна генетска дијагноза. Сегашната практика на потпирање на лекарите од примарната здравствена заштита за упатување на пациентите кај специјалисти може да создаде доцнење во дијагнозите и интервенциите за деца со сложени потреби.
„Постоеше јаз во грижата за пациентите со ретки генетски, невро-развојни и психијатриски нарушувања“, рече д-р Џулијан Мартинез, постар коавтор на студијата и медицински генетичар во UCLA Health. „Ја започнавме клиниката UCLA Care and Research in NeuroGenetics (CARING), каде психијатар, генетичар, невролог и психолог може да ги проценат и третираат широките симптоми на пациентот“.
Истражувачите од клиниката CARING имаа за цел да проучат дали генетското тестирање и последователниот третман во мултидисциплинарна клиника ќе влијае на децата со НДД на траекторијата на грижа. Тие ги разгледаа медицинските карти од 316 пациенти лекувани на клиниката од 2014 до 2019 година.
Студијата покажа дека од 246 пациенти кои биле подложени на генетско тестирање, 42% имале или веројатно имале дијагноза на ретка генетска состојба. Оваа генетска дијагноза доведе до промени во лековите кај 14% од пациентите, упатување на клиничко испитување кај 3% од пациентите и промени во медицинскиот надзор кај 30% од пациентите. Студијата, исто така, покажа дека генетското тестирање доведе до упатување на специјалност кај 70% од пациентите, а најчести се срцевите и гастроинтестиналните проблеми.
„Оваа студија покажува дека преземањето генетски информиран пристап кон невропсихијатриската нега може да направи значајна разлика за пациентите со невро-развојни нарушувања“, рече д-р Арон Бестерман, постар автор на студијата и поранешен здравствен постдокторски истражувач во UCLA, кој сега работи во Детскиот институт за геном Ради. Лек.
„Како што влегуваме во ера на поперсонализирана медицина, комбинирањето на експертизата во генетиката со специјализираната психијатриска и невролошка грижа ќе станува сè поважно за обезбедување сеопфатна нега. Се надеваме дека нашиот модел може да помогне во информирањето како системите за здравствена заштита се прилагодуваат за да ги задоволат овие нови потреби.
Со напредокот во технологијата кој го опфаќа растечкиот број на ретки генетски болести, Мартинез рече дека наодите ја оправдуваат потребата за генетско тестирање.
„Раното тестирање навистина ја трансформира грижата што ја добива пациентот“, рече тој, додавајќи дека геномската медицина треба да биде во првите редови на обуката на лекарите.
Повеќе информации:
Невропсихијатриска грижа за невро-развојни нарушувања информирана за геномика: Резултати од мултидисциплинарна клиника, генетика во медицината (2024).